Con este entrenamiento se sientan las bases para hacer otras pruebas que ayudan a
diagnosticar diversos síndromes
POSTED BY, CRONICARDS, 10/10/2024.
SANTO DOMINGO RD.- Con la finalidad de realizar un oportuno diagnóstico
de la desgarradora enfermedad Anemia de Fanconi en la República Dominicana, así como
realizar pruebas que ayudan a diagnosticar otras enfermedades que presentan inestabilidad
cromosómica, como el síndrome de Bloom, ataxia telangiectasia, síndrome de X frágil, la
Fundación Un Corazón Por Fanconi impartió el taller para implementación de pruebas de
fragilidad cromosómica inducida por diepoxibutano.
Esta prueba, permite dar seguimiento
de la médula ósea de los pacientes ya diagnosticados con anemia de Fanconi en el país.
Estos entrenamientos, realizados por la maestra en Ciencias y Citogenetista Mexicana,
Bertha Molina, en donde se formaron 2 bioanalistas dominicanas, fue impartido en el
Hospital docente universitario Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia, en el laboratorio
de Citogenética.
Esta colaboración y donación fue liderada por la doctora Sara Frías, del
Instituto de Investigaciones Biomédicas UNAM y el Instituto Nacional de Pediatría de
México, así como Fanconi Cáncer Fund y la doctora Maxiel Javier, responsable de los
diagnósticos en la República Dominicana.
Durante el taller fue diagnosticado un nuevo paciente con anemia de fanconi, lo cual,
constituye un importante avance médico para el país y para estos enfermos, ya que hasta
el momento solo han sido diagnosticados 8 pacientes que han tenido la oportunidad de
viajar fuera del país, por la falata de conocimientos y de condiciones. Asimismo, esta acción
reduce los costos internacionales de un diagnostico como la Anemia de Fanconi y ofrece
un diagnóstico a tiempo que regala esperanza de vida ante una enfermedad que puede ser
tratada de forma correcta.
Estas acciones, que además permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes con
Anemia de Fanconi, por la oportuna detección, son gracicas al esfuerzo de la fundación Un
Corazón por Fanconi, quien además de donar insumos importantes para un óptimo
funcionamiento del laboratorio, ha impactado un total de 11 familias, con un total de 12
pacientes con Anemia de Fanconi, permitiendo que varios enfermos hayan recibido
medicamentos y que otros entren a estudios internacionales de anemia de Fanconi en el
Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos.
Sobre la Anemia de Fanconi
La anemia de fanconi es una enfermedad genética, hereditaria, que causa anemia aplasica
hasta en el 90% de los pacientes que la padecen, los cuales, van a requerir transfusiones
de paquete globular y plaquetas constantemente. Algunos de esos pacientes requirien
transfusiones semanales, así como medicamentos de alto costo que no vienen a República
Dominicana, como es el caso del Danazol y eltrombopaq, que han sido suplidos por la
fundación Un Corazón por Fanconi a través de donaciones desde otros países.
Esta enfermedad incrementa el riesgo de padecer distintos tipos de cáncer, tanto tumores
sólidos como leucemias, así como una alta posibilidad de requerir cirugías y quimioterapias,
por lo que requieren una monitorización médica constante.
La incidencia estimada de esta enfermedad a nivel mundial es de 10 casos por millón de
habitantes. En nuestro país, con 11 millones de habitantes, tenemos 9 casos, que han sido
diagnosticados en menos de dos años. (Desde 2023)
Es esperanzador lograr reducir los costos internacionales de un diagnostico como lo es el
de la anemia de Fanconi y poder ofrecerlo a las familias de República Dominicana. Recibir
un diagnóstico a tiempo regala esperanza de vida, porque la enfermedad puede ser tratada
de forma correcta; sin intentos ni desconocimientos médicos de la condición real.
Por esto,
es un logro para la fundación hacer que los resultados sean multiplicados a partir de ahora.
